Mutacja PUS3 jest schorzeniem ultrarzadkim – niestety, mimo tej rzadkości, bardzo mocno reprezentowanym w Polsce. Na 12 osób chorujących na świecie, aż połowa to Polacy (a kolejne trzy osoby mają udokumentowanych polskich przodków), co nasuwa przypuszczenia, że jest to mutacja powstała w Polsce. Sprawę wzięli w swoje ręce polscy naukowcy.
Fundacja PUS3 Foundation, założona przez rodziców dzieci dotkniętych tą chorobą, zbiera środki finansowe na badania. To wyścig z czasem wart pięć milionów euro – o przyszłość sześciu polskich rodzin. Naukowcy tworzą własną terapię genową – niestety nie mogą liczyć na wsparcie systemu i wielkich koncernów farmaceutycznych, które choroby ultrarzadkie uznają za “nieopłacalne”.
Pełne spektrum objawów syndromu PUS3 obejmuje ciężką niepełnosprawność intelektualną, afazję, małogłowie, niedobór wzrostu, wady organów wewnętrznych oraz charakterystyczne zmiany skórne, zwane rozległymi plamami mongolskimi. U wielu pacjentów rozwija się także lekooporna padaczka. Eksperci podejrzewają, że w Polsce może żyć znacznie więcej osób z tą mutacją, którym błędnie zdiagnozowano mózgowe porażenie dziecięce lub niedotlenienie okołoporodowe.
Całkowity koszt projektu, od fazy laboratoryjnej do podania leku pacjentom, szacowany jest na 5 milionów euro.
Zachęcamy serdecznie do wsparcia zbiórki fundacji PUS3 Foundation | advancing gene therapy for ultra-rare disease
